Programm:

Moderation: Prof. Dr. med. Ute Felbor, Institut für Humangenetik, Greifswald

10:00 Begrüßung durch Ute Felbor
10:15 Mutationsanalyse im FHL1-Gen bei Patienten mit Emery-Dreifuss Muskeldystrophie: Maja Sukalo, Winnie Schröder, Manfred Wehnert, Greifswald
10:30 Mutationen in CASK führen zu einer X-chromosomalen Form der mentalen Retardierung mit Mikrozephalie und pontozerebellärer Hypoplasie: Juliane Najm, Greifswald
10:45 Mutationen in den Genen CDKL5 und TCF4 als Ursache für Epilepsie und mentale Retardierung: Irina Stefanova, Lübeck
11:00 Die GRIN2-Genfamilie - neuronale Rezeptorgene als neue Kandidaten für geistige Behinderung und Epilepsie: Angela Fritsch, Hamburg
11:15 Hallermann-Streiff-Syndrom: Auf der Suche nach der genetischen Ursache: Georg Rosenberger, Hamburg
11:30 Array-CGH und SNP-Array-Analytik: Kieler Erfahrungen: Almuth Caliebe, Rainer Siebert, Kiel

12:00 Mittagspause mit Zeitreise durch die Baugeschichte des Greifswalder Instituts für Humangenetik

13:00 Moderation: Dr. med. Ulrike Kordaß, Institut für Humangenetik, Greifswald

13:00 Gendiagnostikgesetz: Was bedeutet das für die Umsetzung in der humangenetischen Praxis?: Ernst Krasemann
13:30 SHOC2 - ein neues Krankheitsgen für einen relativ homogenen Phänotyp aus dem Formenkreis der neuro-kardio-fazio-kutanen Syndrome: Sybille Lorenz, Hamburg
13:45 Mutationen in FAM134B verursachen die sensorische und autonome Neuropathie Typ 2 (HSAN2): Ingo Kurth, Hamburg
14:00 Spinocerebelläre Ataxie 28 - neues Mitglied einer wachsenden Familie: Janine Woellner, Lübeck
14:15 Mutationen im THAP1 (DYT6)-Gen und die Funktion von THAP1 als Transkriptionsfaktor: Alma Osmanovic, Lübeck
14:30 Untersuchungen zur Proteolyse von Huntingtin am transgenen Rattenmodell für Morbus Huntington: Kristin Thiele, Carsten Holzmann, Rostock
14:45 Mutationen im NIPBL-Gen beeinflussen dessen Expression und die Protein-Interaktion mit dem Cohesin-assoziierten Faktor MAU-2: Diana Braunholz, Lübeck

15:00 Kaffeepause

Moderation: Prof. Dr. med. C.A. Schmidt, Klinik für Innere Medizin C - Hämatologie und Onkologie, Greifswald

15:30 Patterns of genetic aberrations in pediatric lymphomas: Itziar Salaverria, Kiel
15:45 Aberrante DNA-Methylierung in Tumoren des lymphatischen Systems: Sören Wenzel, Kiel
16:00 Loss of Imprinting bei malignen Lymphomen: Andrea Haake, Kiel
16:15 Alterations in the DNA-methylation pattern of DSD-patients: Ole Ammerpohl, Kiel
16:30 Akkreditierung humangenetischer Labore aus Sicht des Gutachters und des Begutachteten - zwei Seiten der Medaille: Simone Heidemann, Kiel